Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Keturunan yang dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai perbandingan fenotip maupun genotip yang mengikuti pola tertentu. Aturan-aturan dalam pewarisan sifat ini disebut pola-pola hereditas.

Teori pertama tentang sistem pewarisan yang dapat diterima kebenarannya dikemukakan pada 1865 oleh Gregor Johann Mendel, seorang biarawan dan juga ilmuwan yang mendirikan ilmu baru dalam ilmu genetika. Teori ini diajukan berdasarkan penelitian persilangan berbagai varietas kacang kapri (Pisum sativum). Hasil percobaannya, ditulis dalam makalah yang berjudul Experiments on Plant Hybridization.

Dari situ ia mengusulkan 3 hukum pewarisan Mendel:

• Hukum Segregasi: Pada pembentukan gamet, setiap gen induk (parent) akan berpisah agar gamet (anaknya) mendapatkan gen dari kedua induk.

• Hukum Asortasi Bebas: Gamet akan bertemu secara acak.

• Hukum Dominasi: Ada sifat (alel) yang mempunyai kemungkinan diturunkan lebih dari sifat yang satunya. Sifat yang satunya lagi itu resesif.

Kromosom adalah struktur di dalam sel yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang membawa informasi genetika suatu organisme. Dalam manusia, terdapat 46 jumlah kromosom yang membuat 23 pasang.

Kromosom laki-laki ditulis 44AA + XY, sedangkan kromosom wanita ditulis 44AA + XX. Setiap spesies makhluk hidup memiliki kromosom yang khas dan tetap.

Kromosom homolog adalah kromosom yang berpasangan yang mempunyai bentuk, panjang, letak sentromer, serta struktur yang (hampir) sama.

Kromosom pada manusia dan makhluk hidup yang berkembang biak secara seksual dapat dibedakan menjadi dua berdasarkan fungsi, yaitu sebagai berikut:

• Autosom - kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh selain jenis kelamin, terdapat 22 pasang (44 buah) dan selalu berpasangan (diploid – 2n)
• Gonosom (allosome) – kromosom terlibat dalam penentuan jenis kelamin serta perkembangan karakteristik seksual pada suatu organism; terdapat pada sel kelamin (gamet) dan tidak perpasangan (haploid – n)

Sumber: https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome

Gen adalah bagian kromosom yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup (membawa sifat). Setiap gen memiliki berbeda-beda variasi yang disebut alel. Gen tersebut terdapat pada lokus-lokus kromosom.

Sumber: http://www.mpi.nl/

Karena sel manusia membawa dua salinan dari setiap kromosom mereka memiliki dua versi dari setiap gen.

Alel adalah variasi dari sebuah gen. Contohnya adalah gen untuk warna mata, ada alel untuk warna biru dan juga untuk coklat. Ada alel dominan dan alel resesif.

• Alel dominan menunjukkan efeknya bahkan jika individu hanya memiliki satu dari dua pasangan alel berbeda (heterozigot dan homozigot dominan)
• Alel resesif hanya akan menunjukkan efeknya jika pasangan alel tersebut adalah alel resesif itu (homozigot resesif)
• Jika pasangan alel mempunyai dua alel dominan berbeda (heterozigot dominan), maka akan ada kodominasi. Efek yang terjadi adalah campuran dari kedua alel tersebut.

Genotipe adalah sifat yang ada dari dua alel.

Fenotipe adalah sifat-sifat yang bisa diobservasi dengan kelima indera.

Menentukan sifat yang akan diwariskan dan mendapatkan fenotipe & genotipe bisa dilakukan dengan Punnett square. Semisal kita dikasih satu soal untuk persilangan monohibrid (cuman dari satu sifat yang diperhitungkan):

Jika ada seorang bapak yang berkulit kuning (KK - homozygot) menikah dengan seorang ibu yang kulitnya kuning juga, tetapi dia keturunan kulit coklat (Kk – heterozygot). Jadi berapa kemungkinan anak-anaknya yang berkulit kuning?

KK x Kk

Kita menggunakan huruf ‘K’ besar untuk menunjukkan alel dominan: kulit kuning. Lalu kita pakai huruf ‘k’ kecil untuk alel resesif: kulit coklat.

Jadinya gini kalau kita masukkin ke Punnett persegi:

Sekarang kita bisa lihat kalau semua anak-anaknya itu berkulit kuning karena tidak ada yang gen-nya ‘kk’.

Gen Kk itu juga kuning karena ada gen dominan yaitu ‘K’ besar.

Rasio genotipe-nya adalah 2 KK : 2 Kk

Rasio fenotipe-nya adalah 4 kulit kuning : 0 kulit coklat

.

Ada dua buah mangga. Yang satu berbentuk bulat dan berwarna hijau tua, dan satu lagi berbentuk lonjong berwarna hijau muda. (Sifat bentuk bulat dan warna hijau tua adalah dominan) Jika F₁ disilangkan dengan sesamanya, maka rasio genotipe dan fenotipe dari F₂ adalah?

F₁ – hasil persilangan (generasi) pertama

F₂ – hasil persilangan (generasi) kedua,

Berikut alel-alel yang terlibat:

H – Hijau tua

h – Hijau muda

B – Bulat

b – Lonjong

Jika yang ditanya F₂ berarti kita harus menyilangkan dua kali, pertama dengan HHBB dan hhbb, lalu dengan hasil silangnya (yang hasilnya HhBb semua).

Pertama, persilangan pertama (F₁) :

Seperti yang bisa kita lihat, semua hasil persilangannya adalah HhBb.

Sekarang untuk persilangan kedua (F₂):

HhBb x HhBb

Kita buat lagi Punnett persegi-nya,

Dari sini kita dapat genotipe F₂.

Dengan ini kita bisa menentukan rasio genotipe dan fenotipe-nya yaitu:

Rasio genotipe 1 HHBB : 2 HHBb : 2 HhBB : 4 HhBb : 2 hhBb : 2 Hhbb : 1 HHbb : 1 hhBB : 1 hhbb

Rasio fenotipe 9 hijau tua & berbentuk bulat : 3 hijau tua & berbentuk lonjong : 3 hijau muda & berbentuk bulat : 1 hijau muda & lonjong

.

Albino

Gangguan pada pembentukan pigmen melanin, sehingga rambut dan kulitnya berwarna putih. Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a, jadi penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.

Sumber: https://en.wikipedia.org/wiki/Albinism

Diabetes Mellitus

Kencing manis atau sakit gula adalah suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusia yang disebabkan karena pankreas kurang menghasilkan insulin. Kadar gula dalam darah sangat tinggi dan sebagian dibuang melalui air kencing.

Sifat ini ditentukan oleh gen resesif d. Jika seseorang diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya normal, maka dapat dipastikan bahwa kedua orang tua itu heterozigotik.

Sumber: https://nurseslabs.com/diabetes-mellitus/

Hemofilia

Kelainan genetik pada darah yang disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.

Gen hemophilia terdapat pada kromosom X dengan alel yang resesif terhadap alel normal. Hemofili akan muncul jika alel h tidak bersama alel H. Sehingga pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom seks dengan genotipe X^hY. Wanita hemofili (X^hX^h) tidak dijumpai karena bersifat letal (mati dalam kandungan).